СИНДРОМ НА ХЕЛЕР

Синдромът на Хелер е много рядко състояние, познато дъщо като детско дегенеративно разстройство, което прилича на аутизма по редица свои характеристики и прояви /44/. Състоянието е идентифицирано за пръв път от ТеодорХелер в началото на 20-ти век във Виена /45/. За разлика от повечето случаи на аутизъм, децата със синдром на Хелер показват “нормално”развитие през първите няколко години от живота си, последвано от внезапно и забележимо влошаване от гледна точка на способности и поведение, които могат та бъдат средни (внезапн загуба на умения) или по-големи и засягащи много области, от когнитивни способности през двигателните умения до комуникационните умения /46/. Синдромът на Хелер се диагностицира само по отсъствието на всякаква друга доказуема неврологична дисфункция, която може да бъде отчетена чрез същите симптоми. Загубата на умения включва нарушение на чувственото поведение (свързано с привързаност, обич), което е сходно с нарушенията в социалното взаимодействие, което показват аутистиците. В много случаи тези характеристики могат да включват аутистичноподобни начушения в комуникациите и речта и поведение със стереотипен, ограничен или повтарящ се маниер.

Синдромът на Хелер се разглежда като късно-проявяващ се аутизъм, но понастоящем е изцяло признат като отделен синдром, който може да включва неврологични увреждания, сходни с аутизма. В резултат на това синдромът на Хелер е включен като састояние от аутистичния спектър с етиология, различаваща се от тази на аутизма. Синдромът на Хелер включва загуба на интерес към обкръжаващата среда и към социалното взаимодействие, докато в повечето случае на аутизъм това взаимодействие никога не е съществувало. Синдромът на Хелер е важен при разглеждането на етиологията на аутизма. Въпреки че причините за аутизъм са многофакторни, възможно е в някои случаи той да се дължи на нарушено развитие на някои дялове на мозъка в някоя критична точка в детството. (например чрез химични дисбаланси или възможна травма). За да бъде този случаят, би трябвало да има възраст, на която тези дялове на мозъка да бъдат развити и аутизмът да не се е появил. Ако тези дялове се развият, а след това се увредят (както е възможно при синдрома на Хелер), свързаната с това загуба на умения би била сходна. При аутизма развитието е нарушено в определени области, при синдрома на Хелер това развитие се появява, но уменията са в последствие загубени.

Синдромът на Хелер има три възможни посоки. Винаги има внезапна и значителна загуба на умения, но те могат да се последват от слабо възстановяване: развитието може да продължи и уменията да се придобият до някаква ограничена степен /47/. Това често се среща при двигателните умения, контрола на пикочния мехур и червата и в речевите и комуникационни умения, отколкото при социалното взаимодействие. В други случаи загубата на умения е пълна и няма последващо развитие и научаване на това, което е било загубено. В много малко случаи дезинтеграцията е толкова непрекъснато прогресираща, че детето може да умре. Прогнозата за децата със синдром на Хелер варира широка. Докато една малка част от децата умират, повечето имат нормален живот, с изключение на много малко, които имат значително, дори пълно възстановяване. Състоянието е изключително рядко (възможно около 1 от 100 000) /48/, но е възможно то да бъде неправилно диагностицирано и често да не се различиава от аутизма.